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廊坊:严把“三道防线” 为出生缺陷防治筑牢堡垒

来源: 长城网 作者:祝雪娟 2021-09-09 23:18:40
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  新闻发布会现场。长城网记者 祝雪娟 摄

  长城网讯(记者 祝雪娟)9月9日,记者从廊坊市人民政府新闻办公室召开的新闻发布会上获悉,今年9月12日是第17个中国预防出生缺陷日。据统计,目前我国出生缺陷总发生率约5.6%。缺陷儿的发生,不仅影响家庭幸福,还造成巨额的经济负担,严重影响经济社会的健康发展。近年来,廊坊市卫健委把推进出生缺陷综合防治工作纳入“健康廊坊 健康家庭”妇幼健康惠民服务的重要内容,采取多项措施积极开展出生缺陷三级预防工作,全市出生缺陷综合干预水平稳步提高,走出了一条以“政府主导、部门配合、专家支撑、资金保障”的出生缺陷预防新模式。

  正在等待婚检的情侣们。

  第一道防线——推进免费婚前医学检查和孕前保健

  廊坊市一位女士怀第一胎时因为没有进行产前筛查,生下一个患有“苯丙酮尿症”的孩子,生下后也没有进行新生儿疾病筛查,错失了最佳治疗时间,宝宝发育迟缓,智力低下。今年,她孕二胎14周时,担心再生出患病的宝宝,就来到廊坊市妇幼产前诊断中心进行遗传咨询。在医生的建议下,一家三口抽血进行了全外显子测序基因检测,明确了致病基因。原来,她和丈夫各携带一个PAH基因的杂合突变,夫妻把致病突变都遗传给了孩子,孩子因此患病。在产前诊断中心的帮助下,她积极配合医生进行产前诊断,最后得知二胎宝宝不会患病的那一刻,一颗紧悬的心终于放下了。

  廊坊市为准备结婚的新人进行婚前医学检查和孕前保健,评估夫妻双方健康状况,测评最佳受孕时期,并让全市范围内每一位准备怀孕和孕早期3个月的生育妇女都能享受免费增补叶酸服务,有效降低神经管缺陷发生率,提高出生人口素质。2009年至今,共进行婚检共78004对,婚检异常共4018人。2013年至2020年,全市叶酸服用人数485889人,服用率为112.66%。2018年至2020年全市孕前优生健康检查人数为68390对,早孕随访率达到80%以上,进度为97.81%。

  廊坊市妇幼保健院产前诊断中心工作人员为孕妇采集产前筛查血样。

  第二道防线——推进全市免费产前筛查

  廊坊市的产前筛查工作起步早,项目实施标准高,作为该市唯一的一家产前筛查及诊断机构,全市建立起了以市妇幼为产前筛查工作龙头,各县级妇幼保健机构为宣教、采血点的筛查网络。

  同时,廊坊市妇幼保健院产前诊断中心在北大人民医院的指导下,培养了一支专业的优生遗传咨询及产前诊断队伍,可根据患者病史进行专业的个体化生育指导及遗传咨询服务,对疑难病例进行会诊,建立转诊绿色通道。截至目前,共筛查孕妇421197名,经过产前筛查和产前诊断,共避免了1344例异常胎儿的出生,避免了一千多个家庭的不幸。根据有关数据统计,每出生一例唐氏儿全生命周期花费约84万元,忽略病种间差异,几年来,该市开展产前筛查项目共为家庭和社会节省资金约11.29亿余元,取得了良好的经济效益和社会效益。

  廊坊市妇幼保健院儿童保健科听力筛查工作人员为新生儿进行听力筛查。

  第三道防线——推进新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查

  新生儿遗传代谢病筛查。廊坊市自2000年启动了新生儿疾病筛查(先天性甲状腺功能减低症CH和苯丙酮尿症PKU)工作,经过多年努力,已经建立稳固的三级新生儿疾病筛查网络。在市财政支持下,2013年新生儿遗传代谢病筛查新增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)G6PD和先天性肾上腺皮质增生症CAH筛查,为免费筛查项目。2013年9月开展了新生儿35种遗传代谢病筛查工作,由廊坊市财政出资实施免费初筛、免费复筛(包括尿筛查)。凡是本市户籍的新生儿均可享受免费筛查。自开展此项工作到2020年,共筛查新生儿106.7万人次,确诊各种遗传代谢病阳性患儿合计1119人。

  新生儿听力筛查。廊坊市为辖区内各级各类医疗保健机构出生的新生儿,提供新生儿听力普遍筛查服务,包括出生72小时后至7天的第一次初筛,初筛未通过者及听力损伤高危儿于出生后42天内的复筛,复筛未通过者3个月内的诊断,确诊听力障碍儿童的六个月内干预。通过项目实施,加强对出生缺陷控制的三级措施,早期发现新生儿听力障碍,早期诊断和早期干预,减少听力障碍对语言发育和其他神经发育的影响,促进儿童健康发展。

  对确诊听力障碍的,在患儿6个月进行相关的听力干预。对需佩戴助听器或人工耳蜗者,廊坊市妇幼保健院与廊坊市残联合作,对部分特困家庭由市残联免费佩戴助听器或人工耳蜗,对不能享受免费助听器或人工耳蜗者,由廊坊市妇幼保健院每人给予1000元的资助。2007年至2020年,听力筛查855603人,诊断2726人, 确诊听障儿童约360人。其中,176人通过助听器或人工耳蜗免费救助,对72人进行每人1000元的资金救助。

  廊坊市妇幼保健院产前诊断中心工作人员进行羊水细胞染色体核型分析。

  推进全市儿童先天性心脏病筛查工作,为预防出生缺陷补救提供保障

  廊坊市妇幼保健院从2010年开始,在全省率先开展儿童先心病免费筛查工作,对确诊病例进行随访和必要的干预,具备进一步手术诊治条件的,可通过绿色通道转诊至省儿童医院接受住院治疗。对复筛阳性确诊有手术指征的患儿由省儿童医院进行后期的救助治疗,救助金额3000元—30000元不等。2016年至2020年,全市先心病共筛查173900人,异常儿童12417人,近五年,河北省儿童医院来该市共筛查2147人,确诊495人,需要手术227人,手术救助134人,救助金额共计99.5万元,另外,廊坊市红十字会对手术先心病患儿救助35万元。

  廊坊市通过抓好出生缺陷三级预防综合干预,有效降低了出生缺陷儿发生率。同时,在新生儿出生后通过早干预、早发现、早治疗,选择最佳时机及方案进行矫治,减轻疾病对婴幼儿的损害,有效降低缺陷致残率,为提高出生人口素质,推进“健康廊坊”建设做出了积极的贡献,最大限度地避免因缺陷儿的出生加重家庭经济负担以及社会负担。

关键词:廊坊,妇幼健康

责任编辑:孙泽恒